妇科检查子宫均匀性增大，或不规则、有局限性隆起，质硬且有压痛。

血清CA125检测：多数患者该指标高于正常（>35U/mL），极少数甚至超过2000U/mL，引起患者恐惧。出现异常升高时需要排除上皮性卵巢癌、子宫内膜异位症等病变。血清CA125水平在监测疗效上有一定的价值，且可能有助于和子宫肌瘤的鉴别。

超声检查，经阴道超声是诊断子宫腺肌病首选的影像学检查方法。可以帮助了解子宫大小、形态、子宫内膜和子宫肌壁回声的情况，以排除其他有类似症状的疾病。

磁共振成像（MRI）检查，可以帮助区别子宫肌瘤和子宫腺肌症，并可诊断出两者并存的情况，对治疗方式也有较大的帮助。

病理检查，是本病的确诊依据，子宫肌层内呈岛状分布的子宫内膜异位腺体及间质是本病的镜下特征。

本病和子宫内膜异位症、子宫肌瘤等疾病有相似之处，医生将从多个方面进行详细检查进行判断。

1、子宫内膜异位症

子宫内膜异位症（简称“内异症”）的痛经、CA125轻度升高、以及月经异常的症状与子宫腺肌症相似，如直肠子宫陷凹有内异症病灶或因局部粘连使子宫后倾固定者可有深部性交痛，月经来潮前性交痛最明显。

妇科检查可扪及与子宫相连的肿块，三合诊时可扪及触痛性结节，一侧或双侧附件处触及囊实性包块，活动度差。B超、MRI检查有助于鉴别，但有时子宫腺肌症可以合并子宫内膜异位症。

2、子宫肌瘤

子宫肌瘤可有经量增多、经期延长等症状，妇科检查可扪及子宫增大，尤其是大的肌壁间肌瘤及黏膜下肌瘤，易与子宫腺肌病相混淆。但子宫腺肌病继发性痛经明显，子宫多呈均匀增大，超声检查及外周血CA125检测有助于诊断。有时子宫腺肌症可以合并子宫肌瘤。

3、子宫内膜病变

如患者以异常子宫出血为首要表现，需与子宫内膜病变（如子宫内膜息肉、子宫内膜增生过长、或子宫内膜癌等）鉴别，行宫腔镜检查、并取得子宫内膜送病理检查有助于鉴别。