子宫内膜异位症对患者身体危害较大，因此一旦出现痛经，且逐渐加重；月经异常；剧烈腹痛；性交疼痛；怀孕困难等情况，需要尽早到医院通过妇科检查进行确诊。妇科检查时，扪及盆腔内有触痛性硬结，或子宫旁有不活动的囊性包块，可初步诊断为子宫内膜异位症。必须注意，B超检查不能确诊子宫位置，因为B超检查前需要充盈膀胱，通常导致子宫位置改变。

超声、CT和MRI等检查手段都适合有子宫内膜异位囊肿的患者，MRI对诊断深部浸润型子宫内膜异位症较超声和CT均更准确，新近兴起的内镜超声诊断肠壁子宫内膜异位症的准确性甚至优于MRI。

而腹腔镜诊断是国内外公认的诊断子宫内膜异位症的最准确的方法，镜下可以看到典型内异症病灶，既可确定诊断，发现可疑病灶时还可以取活体组织检查，镜下看到的病灶约70%能得到病理诊断。

此外，血液中CA125测定可作为一种非创伤性检查。Ⅰ～Ⅱ期子宫内膜异位症其血液中的CA125多表现为正常，因此对早期子宫内膜异位症的诊断意义并不大；Ⅲ～Ⅳ期合并有卵巢子宫内膜异位囊肿或子宫腺肌病、病灶浸润较深、盆腔粘连广泛、有明显炎症反应，血液中的CA125水平升高。

CA125在其他疾病如卵巢癌中也可以升高，由于其敏感性并不是很强，一般不作为独立诊断的依据，但可用于监测病情变化、评估疗效和预测复发。